遺傳咨詢是指有關(guān)專家分析解答遺傳病患者提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防或預(yù)后等問題，以及對同胞、子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)，提出建議和指導(dǎo)，供患者和親屬參考。遺傳咨詢可分婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢。

　　一般遺傳咨詢問題包括：
1、某人有遺傳病家族史，這種病是否累及咨詢者或子女。

2、某種畸形是否可遺傳。

3、對習(xí)慣性流產(chǎn)、多年不孕夫婦給予生育指導(dǎo)。

4、某些遺傳病的預(yù)防和治療。

5、接觸射線、某些化學(xué)藥品是否引起畸形

　　產(chǎn)前咨詢的主要問題是：
1、夫婦一方或家族有遺傳病或先天畸形，他們的后代發(fā)病機(jī)會多大'能否預(yù)測。

2、已有一遺傳病患兒，再生育時(shí)是否會再生同樣患兒

3、放射線和其他化學(xué)品對孕期胎兒的影響。

　　婚前咨詢的問題是某一方或家屬有遺傳病能否結(jié)婚，后代健康估測等等。

　　遺傳咨詢的過程是通過調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并提出指導(dǎo)性意見。例如，根據(jù)不同情行產(chǎn)前診斷或中止妊娠，禁止生育或進(jìn)行特殊的治療等。

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